Неонатальный скрининг новорожденных: зачем он нужен и как его проводят

Одна из самых острых проблем, которая беспокоит многих родителей в первые дни жизни их малыша, - это здоровье новорожденного. Некоторые врожденные заболевания не проявляются на первый взгляд в течение первого года жизни, и поэтому был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Этот метод является простым тестом, который может обнаружить многие врожденные заболевания в первые дни жизни ребенка. Он позволяет провести тестирование, чтобы выявить наличие болезней, которые могут подстерегать малышей.

Скрининг новорожденных - это анализ крови, который помогает обнаружить не менее чем 50 заболеваний, связанных с наследственностью. Этот метод является самым точным и широко используется для ранней диагностики генетических патологий. Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденных является обязательной процедурой для всех младенцев.

Кстати, в России скрининг новорожденных часто называют "пяточным тестом", потому что для проведения анализа берут кровь из пятки ребенка. Однако, если результат скрининга положительный, это еще не означает, что у младенца действительно есть какое-то заболевание. Для уточнения диагноза родителям могут выдать направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда нужно проводить неонатальный скрининг у новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в первые 10 дней жизни ребенка. Однако, срок может значительно отличаться в зависимости от обстоятельств.

Процедуру не рекомендуется проводить в течение первых 2-3 дней жизни, так как на такой ранний период могут быть ошибки, что приведет к ложноотрицательным или ложноположительным результатам.

У новорожденных, родившихся в срок, обычно образец крови для анализа берут на 4-е сутки жизни, тогда как у недоношенных - на 7-е дни. Если мама с младенцем уже выписана из роддома к этому моменту, образец крови можно взять на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения скрининга обусловлены тем, что первые недели жизни - это период, когда проявление некоторых генетических заболеваний наиболее вероятно. Поэтому важно провести диагностику вовремя, чтобы приступить к лечению. Однако, расширенный тест, включающий в себя большее количество заболеваний, можно проводить и позднее. С 3-х месяцев возраста кровь уже берут не из пятки, а из пальца.

Список наиболее распространенных заболеваний

В текущих условиях, когда количество наследственных заболеваний огромно, обязательный скрининг включает только проверку на наиболее распространенные заболевания. Вот список, который сокращен до пяти самых распространенных заболеваний:

1. Гипотиреоз

   Это щитовидная железа , которая может привести к задержке физического и умственного развития. Сегодня гипотиреоз продолжает успешно лечиться гормонами. Болезнь распространена в примерно 1 случае на 5 тысяч человек.

2. Андрогенитальный синдром

   При этом заболевании нарушается функционирование коры надпочечников, а в результате страдает нормальное выработка гормона кортизола. Болезнь может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сердцем и кровеносными сосудами. Этот синдром не поддается полному излечению, но благодаря гормональной терапии можно держать заболевание под контролем. Распространенность составляет около 1 случая на 15 тысяч.

3. Муковисцидоз

   Это заболевание, которое проявляет себя уплотнением секретов в легких и пищеварительном тракте, что проводит к поражению органов, таких как печень, ЖКТ и дыхательная система. Это заболевание поддается лечению. Распространенность болезни составляет 1 случай на 3 тысячи человек.

4. Фенилкетонурия

   Это заболевание характеризуется нарушением выработки некоторых ферментов. В результате пациенты могут столкнуться со сложностями с центральной нервной системой. Однако, при помощи специальной диеты можно предотвратить появление этих осложнений. Распространенность этого заболевания составляет 1 случай на 15 тысяч.

5. Галактоземия

   Это недостаток фермента, который отвечает за расщепление галактозы - одного из сахаров, которые содержатся в молочных продуктах. При этой врожденной патологии у ребенка уже через несколько недель жизни могут развиваться желтуха, рвота, аппетит пропадает. Через время возникают серьезные патологии печени, отставание умственного и физического развития, ухудшение зрения. Хотя болезнь встречается довольно редко, она представляет собой серьезную угрозу. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 30 тысяч человек.

Выбранные заболевания являются наиболее распространенными, и при правильной ранней диагностике могут быть успешно вылечены или же облегчены их последствия. Однако список заболеваний, которые можно выявить при скрининге, гораздо шире, и в случае желания родителей можно провести дополнительные исследования. Некоторые страны, такие как США, включают в программу скрининга 40 заболеваний, а в Германии — 14.

Исследования малышей требуют специальной подготовки, чтобы результаты были максимально точными. Один из важных моментов - сдача крови на голодный желудок: необходимо, чтобы последнее кормление было не менее трех часов назад. Особое внимание уделяется и временной промежуток между началом грудного вскармливания и проведением анализа, который должен быть не менее 4-х дней.

Тем не менее, подготовка малыша к исследованию новорожденных - дело простое. Перед процедурой забора крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и вытирают сильно стерильной салфеткой. Процесс ограничивается указанными выше действиями.

Как проходит забор крови

Взятие крови - это процедура, которая может показаться сложной, однако в действительности она достаточно проста. Сначала на пяточке ребенка делается небольшой прокол. Затем первую каплю крови удаляют с помощью стерильной салфетки. После этого медсестра надавливает на пяточку ребенка, чтобы получить необходимый объем крови, затем наносит ее на специальный тестовый бумагу. Пропитывание бумаги кровью происходит через поры, находящиеся на ее поверхности.

Данный бумажный бланк содержит информацию о новорожденном, а также о медицинском учреждении, в котором была проведена процедура забора. Далее бланк высыхает при комнатной температуре в течение 2-4 часов, затем упаковывается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Анализ новорожденных: диагностика результатов

Родители, ожидающие результатов генетической экспертизы своего малыша, могут ее получить через 10-14 дней после забора образцов. Однако, важно понимать, что результаты могут быть интерпретированы только специалистом. Несмотря на то, что результаты скрининга новорожденных являются достаточно точными, они не являются диагнозом. Только врач-специалист на основании дополнительных исследований может вынести соответствующий диагноз по результатам анализа.

Бывают случаи ложноположительных или ложноотрицательных результатов, которые могут быть связаны с нарушением техники забора крови. Если тест на какую-то болезнь показал положительный результат, родителям предлагают повторно пройти тестирование. Если результат повторное положительный, малышу назначается дополнительное, более глубокое исследование.

Некоторые типы скрининга новорожденных могут давать ложноположительные результаты, в том числе тест на муковисцидоз. Получение достоверной информации об анализе и интерпретации результатов является важным фактором для родителей, чей малыш был проанализирован на предмет генетических заболеваний.

Расширенный скрининг методом ТМС для выявления врожденных генетически обусловленных заболеваний новорожденных - что это такое?

В программу обязательного скрининга новорожденных включены только пять заболеваний. Однако, общее количество генетически обусловленных заболеваний около 500, и заинтересованные родители хотят получить максимум информации о здоровье своего ребенка. Для их удовлетворения можно пройти расширенный неонатальный скрининг, который проводится в первые недели жизни малыша методом тандемной масс-спектрометрии. Этот скрининг поможет выявить до 37 генетических заболеваний, включая лейциноз, метилмалоновую ацидемию, недостаточность биотинидазы, аргининемию и другие. В обязательный список скрининга входит лишь фенилкетонурия.

Процедура забора крови для расширенного скрининга не отличается от процедуры, проводимой при обязательном скрининге. Результаты анализа можно получить через 2-3 недели. Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в организме младенца. Повышенное или пониженное содержание этих веществ может указывать на наличие генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге новорожденных, если имеются серьезные отклонения от нормы, врач может направить ребенка к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения.

Расширенный генетический скрининг новорожденных необходим особенно в том случае, если в прошлом в семье уже были случаи наследственных заболеваний. Даже если в вашей семье заболеваний не было, наличие таких заболеваний у ребенка все же возможно.

Фото: freepik.com